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                研究开发

                eLife解析:科学家发现与儿童网页计划PK自闭症相关的新基因

                来源: 生物探索作者:王木木时间:2021-01-04

                在我国,约有超过200万0-14岁的儿童被≡诊断出患有自闭症(又称为孤独症谱系障碍,ASD),且数量逐年攀升。这是一种〇神经发育障碍,会导致社会交流困难,语言发育落后,以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一,成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性,导致疾病的基础基因♀的鉴定非常繁琐,目前为止,仅有约30%的病例可以通过已知的基因突变来解释。

                近日,来自美国德克萨斯大学西南医学中心和英国伦敦大学『学院的研究人员在《eLife》上发表了题为KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics的研∮究成果,其使用正向遗传学的方法,鉴定出一个与ASD有关〓的新基因KDM5A,其编码染色质重塑剂,对于基因表达和大脑发育至←关重要。

                为了鉴定出新的候选ASD基因,研究人员使用乙基亚硝基脲(ENU)对小鼠进行诱变并繁育至3代,然后对一代和二三╲代小鼠分别进行外显子测序和基因分型,结合三代小鼠(G3)超声波发声(USV)的@ 能力和筑巢的质量,从中筛选出了8个谱系共350只G3小鼠,其USV峰值频率降低和筑巢能力受损,携带有409个突变,通※过线性回归模型检测与基因型相关的表型变异,并从中确↘定了Kdm5a是具有异常USV和筑巢行为的致病性等位基因变体,具有编码染Ψ 色质重塑剂的功能。

                然后研究人员通过生成KDM5A敲除小鼠,对该基因▃的生理功能进行了验证。发现与对↓照小鼠相比,其体重、体长以及脑与体重的比率均较为正常,但USV发射峰值频率较低∞,且USV数量显著降低秒速快三开户平台84%,此外,敲除小鼠还表现出明显的ASD表型,包括自我修饰时间更长,具有重复行为,且与新型伴侣小鼠的互动时间显著减少约50%,莫里斯水迷宫聚宝pk10官网计划测试也表明该基因敲除小鼠在︽学习和记忆方面均表现出严重的〖残疾。

                Kdm5a突变导致异常发声,重复行为以及社交障碍,学习和记忆力下降

                对KDM5A在神经元发育中的作用进一步▅评估,结果表明Kdm5a敲除小鼠的皮质神经元的树突复杂性严重降低近三分pk拾人工计划网67%,皮质神经元的树突长度也显著减少近50%,树突棘密度也重庆快三平台官网减少了约33%。

                Kdm5a基因敲除小鼠树突形态发生受损

                由于这是KDM5A首次被发现与ASD相关,因此研究人员调查了自闭症患者中是否存在KDM5A突变。通过国际间科研团队的合作,研究私彩快三代理平台人员鉴定出9名患有ASD和病因性KDM5A突↙变的患者,这些患者在临床上均表现为ASD和一系列神经发育障碍的表型,包¤括完全缺乏言语,智力残疾和发育迟吉林快三预测大小单双计划网稳定版缓等。进一步分析,发现这些患者■中KDM5A的错义突变导致了KDM5A转录本和蛋白质丢失或表达量降低。

                ASD患者中KDM5A突变的鉴定

                该研究的通讯作者Maria H Chahrour表示:“我们已经鉴定出一种新的自闭症基因亚型,我们幸运赛车计划网址将寻找更多的KDM5A突变患者,通过更好地了解KDM5A在天天快三平台大脑中的作用,科学家们也许能够找到一个靶标来协助研究治疗ASD的可能方法。我们也将继续筛选这些动物的ASD基因,从理论上找到每个在社会行为和认知中起作用的基因,这也是∑ 我们的终极目标。”

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